Görme ile bağlantılı yüzlerce yeni gen tanımlandı - kalıtsal göz hastalığı olan kişiler için son derece önemli olabilir

2 dakika tahmini okuma süresi

Görme ile bağlantılı yüzlerce yeni gen tanımlandı - Yeni bir çalışma, göz gelişimi ve anatomisi ile ilişkili bilinen genlerin sayısını büyük ölçüde artırıyor. Araştırma, kalıtsal göz hastalığı olan kişiler için son derece değerli olacaktır.

Communications Biology’de yayınlanan araştırma, dünyanın dört bir yanındaki insanlarda görme bozukluğunun nedenini belirleme çabalarında önemli bir adım attı. Görme sorunları sıklıkla genetik bir kökene sahiptir ve çoğu zaman sadece tek bir gende bir mutasyon söz konusudur. Bununla birlikte, gözle ilgili birçok sorunun genetik katkısı anlaşılamamıştır.

image

Davis Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Göz Merkezi’nde oftalmoloji ve görme bilimi profesörü Ala Moshiri, “Bu, kalıtsal göz hastalığı olan kişiler için son derece değerli” dedi. “Tüm oftalmik topluluk bu verileri kullanmaya başlayacak.”

Davis Üniversitesi’nden araştırmacılar tarafından yürütülen bu yeni çalışma, göz anatomisi ile ilişkili genleri tanımlamak için IMPC verilerini kullanıyor. Bu, IMPC’nin genetik araştırmayı belirli anatomilerle ilişkili gen sayısını büyük ölçüde artırarak nasıl dönüştürdüğünün en iyi örneğidir. IMPC’nin amacı, nakavt farede standart bir fenotip boru hattı kullanılarak memeli genomunun fonksiyonel bir kataloğunu oluşturmaktır. Bu ölçekte, 12 ülkede 20 laboratuvardan oluşan bir projenin, 20.000 veya daha fazla genden oluşan bir veri tabanını doldurması gerekmektedir. Bu çalışma, 4364 genine dayanmaktadır ve bu çalışmanın analizi tamamlandığında bile, çalışma için mevcut olan fenotipli genlerin sayısı 5.000’in üzerine çıkmıştır.

IMPC başkanı Steve Brown şunları söyledi: “IMPC’nin çalışması, genetik peyzaj ve çeşitli hastalık sistemlerine dahil olan genler ve yollar hakkındaki anlayışımızı dönüştürüyor. Çalıştığımız her sistem için, şimdiye kadar hastalık ile hiçbir zaman ilişkilendirilmemiş çok geniş bir gen yelpazesi buluyoruz. Burada bildirilen göz hastalığıyla ilişkili yeni genler de dahil olmak üzere bu bulgular, altta yatan genetik anlayışımızı aydınlatır ve genetik tanı ve terapötik müdahale için potansiyel yeni hedeflerde önemli ilerlemeler sağlar.”

Kaç genin göz gelişimi ve hastalığı ile ilişkili olduğunu araştırmak için araştırmacılar, IMPC projesinin bir parçası olarak toplanan tüm ilgili fenotipleri kullandılar. Bunlar, tüm gözü etkileyen anatomik anormallikleri ve kornea, iris, lens, retina, koroid ve optik sinir dahil olmak üzere spesifik yapıları içerir.

Çalışmaya devam etmek üzere yaklaşık 14.000 nakavt geninin bulunmasıyla, göz anatomisi ve fonksiyonu ile ilişkili toplam gen sayısı 347’den çok daha yüksektir. Ayrıca, bu çalışmadaki fareler sadece 16 haftaya kadar incelenmiştir. başlangıç ​​fenotipleri göz ardı edilmiş olabilir. Bununla birlikte, bu çalışma belirlenen vizyona bağlı yüzlerce yeni gen ile ileriye doğru büyük bir adımı temsil etmektedir.

Moshiri, “Eğer 2018’de, eğer birisinin kalıtsal körlüğünün bir formu varsa, nedenini zamanın yüzde 50 ila 75’ini tanımlayabiliriz” dedi. “Kalan durumlarda mutasyonun orada olduğunu biliyoruz ama nereye bakacağımızı bilmiyoruz. Şimdi DNA sıralama yapan göz merkezleri hastaları geri arayabilir ve bu yeni genler için onları tarayabilir.”

Bu araştırmadan, IMPC projesinin bir parçası olarak tüm organ sistemlerinin kapsamlı fenotiplemesi yapıldığından, göz fenotipleri ve sistemik anormallikler arasındaki ilişkilere bakmak da mümkün olmuştur. Örneğin, bu çalışmada açıklanan birkaç genin knockouts da böbrek hastalığı ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu, IMPC’nin geniş tabanlı yaklaşımını, belirli genler ve hastalıklar için derinlemesine derneklere izin vermenin etkili bir yolu olarak öne çıkarmaktadır.

Kalıtsal göz hastalıkları için gen fonksiyonuna ve yolaklarına yeni bir bakış açısı getirmenin yanı sıra, bu çalışma aynı zamanda gelecekteki çalışmaların karmaşık insan gözü bozuklukları konusundaki anlayışımıza katkıda bulunabileceği bir platformdur. Örneğin, nadir görülen kalıtsal oküler hastalıkları olan hastalarda, genetikçiler, bu çalışmada tanımlanan genlere görme kaybının bağlanıp bağlanmadığını görmek için bireylerin tüm genom dizileme verilerini tarayabilirler.

Kredi: https://www.nature.com/articles/s42003-018-0226-0

Güncelleme tarihi:

Yorum yapın